Dott.ssa Tabatha Petrillo
Medico specializzando in ginecologia
Identità sessuale nelle persone affette da disordini del differenziamento sessuale (DSD)
Che cos’è il sesso di una persona? Esiste una definizione in cui racchiudere tutti gli aspetti psico-somatici e sociali di un individuo? La risposta a queste domande è complessa, soprattutto quando si parla di persone con DSD.
I Disordini del Differenziamento Sessuale (DSD), altrimenti noti come intersessualità, sono un gruppo di condizioni congenite in cui è presente uno sviluppo atipico o discordante tra il sesso cromosomico, gonadico e anatomico. L’ incidenza delle DSD è stimata in 1 caso su 4500 nati (1). Nello specifico, il sesso cromosomico o genetico origina dalla combinazione dei cromosomi sessuali derivati dall’unione dei gameti materni e paterni, con possibile cariotipo femminile normale 46 XX o cariotipo maschile normale 46 XY. Il sesso gonadico è dato dal differenziamento delle gonadi, a partire da cellule primordiali capaci di svilupparsi in senso maschile o femminile, in testicoli o ovaie. Il sesso anatomico è definito dallo sviluppo degli organi genitali interni ed esterni, mentre per sesso fenotipico intendiamo i caratteri sessuali secondari, tra cui la distribuzione dei peli, lo sviluppo mammario e della massa muscolare. L’identità di genere, infine, rappresenta il senso di appartenenza di una persona al genere maschile, femminile o non binario, con il quale la persona si identifica. Non ha quindi a che fare né con l’identità sessuale biologica, né con l’orientamento sessuale.
All’interno dell’ampio universo dei DSD, troviamo svariati quadri clinici, tra cui la nota Sindrome di Morris, in cui individui con cariotipo maschile 46 XY hanno un fenotipo femminile con sviluppo mammario, ridotta peluria e presenza di testicoli ritenuti, la cui diagnosi spesso avviene in età post-puberale per amenorrea primaria; o la Sindrome di Swyer, in cui sono presenti organi genitali interni ed esterni femminili in bambine prepuberi con cariotipo 46XY e gonadi fibrose non funzionanti. In altri casi, individui con cariotipo maschile 46 XY presentano femminilizzazione dei genitali esterni dovuti a deficit enzimatici coinvolti nella produzione di androgeni, o al contrario persone con cariotipo femminile 46 XX presentano virilizzazione per eccesso di ormoni maschili (Pseudoermafroditismo Femminile). Infine, nominiamo la più unica che rara condizione di Ermafroditismo Vero, o Ovotestis, in cui sono presenti contemporaneamente elementi ovarici e testicolari in un solo individuo, per traslocazioni dei cromosomi sessuali o mutazioni dei geni coinvolti nel differenziamento sessuale.
Alcuni neonati affetti da DSD nascono con genitali esterni ambigui, non permettendo un’immediata attribuzione del genere alla nascita. Un aspetto cruciale di questo periodo di attesa degli esiti delle complesse analisi necessarie alla diagnosi e per la formulazione del percorso terapeutico è l’ansia dei care giver che accompagna l’incertezza riguardo il genere con cui crescere il neonato, arrivando a dover posticipare l’attribuzione di un nome o il tradizionale annuncio del genere del bambino a famiglia ed amici. È fondamentale in questo momento il supporto alla famiglia, tramite la presa in carico presso centri con team multidisciplinari specializzati in DSD, l’informazione, e i gruppi di supporto dedicati online.
Lo sviluppo psicosociale dell’individuo con DSD è influenzato da numerosi fattori, tra cui la componente genetica, l’esposizione prenatale agli androgeni, i fattori socioculturali e le dinamiche famigliari. Nonostante sia dibattuto se l’identità di genere possa essere innata o conseguenza del genere con cui si viene cresciuti, in molte società è fondamentale che la famiglia scelga il sesso con cui allevare il neonato, pur tenendo presente che il bambino potrà determinare ed, eventualmente, mutare la propria espressione di genere con l’età.
Alle famiglie viene suggerito di attendere ad annunciare il sesso di nascita del neonato finché non si possiedono più informazioni riguardo la causa dei genitali atipici, in quanto alcuni DSD sono associati in modo prevalente a determinate identità di genere (2). Altri fattori da valutare sono il potenziale di fertilità, il grado di virilizzazione (che esprime l’esposizione prenatale agli androgeni) e le preferenze e aspettative della famiglia, che possono influenzare il background socioculturale dell’individuo.
Una volta stabilito il genere con cui allevare il bambino, egli verrà cresciuto secondo il sesso definito. È tuttavia fondamentale incoraggiare la famiglia a comprendere ed accettare l’eventuale cambio di direzione su una differente identità di genere, quando egli avrà una maggiore comprensione della propria condizione. Dovrebbe sempre essere facilitata la partecipazione del bambino in ogni processo decisionale, per quanto possibile per età.
In alcune DSD sarà necessario mettere in atto terapie ormonali sostitutive e interventi ricostruttivi sui genitali, o chirurgia finalizzata a prevenire/trattare l’insorgenza delle neoplasie correlate alla condizione (3). In molte condizioni con DSD sarà necessario ricorrere alla procreazione medicalmente assistita in caso di desiderio di prole.
Sia per il bambino che per i genitori, è fondamentale il follow-up a lungo termine con specialisti della salute mentale con esperienza in questo settore. La consulenza dovrebbe svolgersi alla nascita, dopo i due anni di età, all’ingresso a scuola, durante i cambiamenti puberali e almeno una volta all’anno durante l’adolescenza (4). Il genere psicologico deve essere monitorato da professionisti qualificati durante le varie fasi della vita in modo che, se l’identità di genere del paziente non fosse coerente con il genere con cui è stato cresciuto, il paziente possa ricevere pieno supporto psicologico, medico e chirurgico.
Bibliografia:
1. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA, LWPES Consensus Group, ESPE Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006 Jul;91(7):554–63.
2. Wisniewski AB, Batista RL, Costa EMF, Finlayson C, Sircili MHP, Dénes FT, et al. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. Endocr Rev. 2019 Dec 1;40(6):1547–72.
3. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA, International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006 Aug;118(2):e488-500.
4. Diamond M, Sigmundson HK. Management of intersexuality. Guidelines for dealing with persons with ambiguous genitalia. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997 Oct;151(10):1046–50.
